Zeldzame mutaties, ofwel wijzigingen, in het NTHL1-gen werden eerder alleen in verband gebracht met darmkanker, maar dit blijkt dus een zogenaamd multi-tumorsyndroom. Nicoline Hoogerbrugge, hoogleraar erfelijke kanker bij het Radboudumc: ‘We dachten dat we alle multi-tumorsyndromen wel kenden, maar met deze ontdekking zetten we een nieuwe stap in het vinden van kankergenen.’

Moeilijk op te sporen

De onderzoekers beschrijven in hun artikel 17 families met één generatie waarin personen mutaties hebben van het gen. De helft van de onderzochte patiënten ontwikkelde in hun leven meerdere soorten kanker, waarbij vooral borstkanker opvallend vaak voorkwam.

Mutaties in het NTHL1-gen zijn heel zeldzaam en kan alleen tot kanker leiden als iemand van beide ouders zo’n mutatie heeft meegekregen. De onderzoekers schatten in dat dit bij ongeveer 1 op de 115.000 mensen het geval is. NTHL1-mutaties en het bijbehorende multi-tumor syndroom zijn moeilijk op te sporen, omdat dit slechts in één generatie van een familie tot kanker leidt.

Broers en zussen onderzoeken

‘Op dit moment kijken we al bij patiënten met veel darmpoliepen of ze mutaties hebben in het NTHL1-gen’, vertelt Hoogerbrugge. ‘Maar we zouden veel breder moeten kijken. Op termijn willen we ook gaan kijken of er mutaties zijn in het NTHL1-gen bij patiënten die zelf vaker kanker ontwikkelen, en ook broers en zussen hebben met meerdere vormen van kanker.’